مروری بر تست Cell free fetal DNA و یا تست غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT)

کاربرد های cff DNA

1-تعیین آنوپلوئیدی ها

2-تشخیص فاکتورهای مربوط به ناسازگاری سیستم RhD

3-تعیین جنسیت جنین

4-تشخیص اختلالات تک ژنی

طبق نظریه کمیته مشترک ACOGو SFMFدر سال 2015 در هنگام درخواست تست cff DNA باید به نکات ذیل نیز توجه کرد:

  • تست cff DNA تشخیصی نبوده و جایگزینی برای CVSو آمینوسنتز محسوب نمی شود.
  • قدرت تشخیص این تست برای تریزومی 21,18,13 بیشتر از %99است.
  • در صورت مثبت شدن تست ,بیمار باید برای مشاوره ژنتیک و انجام تست های تشخیصی (برای تایید نتیجه ) ارجاع داده شود.
  • این تست می تواند در موارد زیر توصیه شود:

– زنان 35سال یا بالاتر

– وجود یک تست غربالگری مثبت

– سابقه داشتن جنین و یا فرزند مبتلا به تریزومی

– وجود یک جابجایی متوازن رابرتسونی در والدین که سبب افزایش ریسک تریزومی 13و21در جنین می شود.

توجه:

ارزش پیشگویی کننده مثبت این تست(PPV) در گروه نرمال پایین تر از گروه پر خطر بوده و در نتیجه مثبت کاذب بیشتری در پی دارد. از اینرو بهتر است فعلا این تست به گروه های کم خطر و یا زنانی که بارداریشان دوقلو به بالاست پیشنهاد نشود زیرا کارائی این تست در این موارد هنوز به اندازه کافی ارزیابی نشده است.

 

  • این تست فعلا قادر به تشخیص سایر اختلالات کروزومی نمی باشد.در حالی که تست های غربالگری سنتی قدرت تشخیص بالاتری برای سایر اختلالات کروموزومی و پیامد های نامطلوب بارداری دارند.
  • این تست قادر به تعیین ریسک وجود آنومالی های ساختاری در جنین نظیر اختلالات طناب عصبی (NTDs) و یا اختلالات دیواره شکمی نمی باشد.بنابراین نیاز به اندازه گیری AFP و آنومالی اسکن در هفته 18تا 20 بارداری هنوز هم وجود دارد.
  • این تست قادر به افتراق علت ایجاد تریزومی نمی باشد.انجام تست کاریوتایپ مایع آمنیون الزامی است.

 

شرایط انجام تست

 

– قابل انجام از حداقل هفته دهم بارداری

– قابل انجام در بارداری های تک قلویی و دو قلویی

– قابل انجام در بارداری ناشی از IVF و یا رحم اجاره ای

– قابل انجام در مواردی که کشت سلولی در آمنیوسنتز به هر دلیلی موفقیت آمیز نمی باشد.

 

مزایای تست NIPT

  • مثبت کاذب کمتر , ● قدرت تشخیص بالاتر ، ●صحت بالای تعیین جنسیت ، ● عدم وجود احتمال سقط جنین ، ● عدم تاثیر پذیری از بارداری های قبلی
  • تشخیص زود هنگام: این تست حداقل از هفته 10بارداری قابل انجام است
  • جوابدهی سریع: جواب بین 3 تا 4 روز کاری بعد از نمونه گیری آماده می شود.
  • بهترین پروتکل غربالگری در زنان باردار با سن حاملگی بیشنر از 22هفتگی
0 پاسخ

پاسخ دهید

میخواهید به بحث بپیوندید؟
مشارکت رایگان.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.